Triagem neonatal: o futuro para uma nova realidade na Atrofia Muscular Espinhal (AME)

Atualizado em 22 de maio de 2020 |
Publicado originalmente em 22 de maio de 2020

A triagem neonatal é um procedimento médico para identificar crianças com doenças em fase pré-sintomática. Brasil ainda não inclui AME no Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS

A triagem neonatal é um procedimento médico utilizado para identificar crianças com doenças em fase pré-sintomática. Para que uma doença faça parte de um programa de triagem neonatal, são recomendados alguns pré-requisitos (1):

  1. Há benefício direto à criança com o diagnóstico precoce;

  2. O benefício é razoável considerando os custos relacionados, econômicos e de outros tipos;

  3. O teste diagnóstico é confiável e viável para triagem neonatal;

  4. Existe um programa em funcionamento que inclua, além do teste, o aconselhamento, tratamento e seguimento dos pacientes identificados.

 

Triagem neonatal no Brasil ainda não inclui Atrofia Muscular Espinhal (AME)

No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Sistema Único de Saúde (SUS) inclui os testes do pezinho, do olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho (2). Embora o programa ainda não inclua a Atrofia Muscular Espinhal (AME), sabe-se que a triagem neonatal dessa doença é viável, de acordo com experiência já publicada em outros países (1,3–7) .

A implementação de um programa de triagem para a AME pode trazer benefícios não só ao indivíduo afetado, possibilitando o início precoce de tratamentos, farmacológicos ou não, e resultando em melhoria na qualidade de vida e diminuição da mortalidade precoce, mas também aos pais e familiares, auxiliando na identificação de portadores da mutação e prevenção de casos adicionais da doença (1,8).

Um programa de triagem neonatal, assim como outras melhorias no processo de diagnóstico, é dependente de políticas de saúde pública bem e que gerem efeitos práticos para a sociedade.

Obviamente existem desafios (financeiros, logísticos, assistenciais) para a implementação de um programa dessa natureza, porém, considerando doenças genéticas, cuja intervenção precoce é capaz de alterar significativamente o futuro do indivíduo e de sua família, a triagem neonatal tem potencial enorme de impactar positivamente a qualidade de vida e o uso eficiente dos recursos públicos e privados.

Esse é o futuro do diagnóstico e precisamos de mais discussões estruturadas sobre o tema.

 

Referências Bibliográficas

1. Tizzano EF, Zafeiriou D. Prenatal aspects in spinal muscular atrophy: From early detection to early presymptomatic intervention. Vol. 22, European Journal of Paediatric Neurology. W.B. Saunders Ltd; 2018. p. 944–50.

2. Ministério da Saúde. Programa Nacional de Triagem Neonatal. Disponível em: http://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem- neonatal

3. Chien YH, Chiang SC, Weng WC, Lee NC, Lin CJ, Hsieh WS, et al. Presymptomatic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy Through Newborn Screening. J Pediatr. 2017;1–7.

4. Kraszewski JN, Kay DM, Stevens CF, Koval C, Haser B, Ortiz V, et al. Pilot study of population-based newborn screening for spinal muscular atrophy in New York state. Genet Med. 2017:1–

5. Boemer F, Caberg JH, Dideberg V, Dardenne D, Bours V, Hiligsmann M, et al. Newborn screening for SMA in Southern Belgium. Neuromuscul Disord. 2019;29(5):343–9.

6. Vill K, Kölbel H, Schwartz O, Blaschek A, Olgemöller B, Harms E, et al. One year of newborn screening for SMA – Re¬sults of a German pilot project. J Neuromuscul Dis. 2019;1–13.

7. Kariyawasam DST, Russell JS, Wiley V, Alexander IE, Farrar MA. The implementation of newborn screening for spinal muscular atrophy: the Australian experience. Genet Med. 2019.

8. Tizzano EF. Treating neonatal spinal muscular atrophy: A 21st century success story? Early Hum Dev. 2019:104851.

O conteúdo discutido foi inspirado no Guia de Discussão sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Brasil: Trabalhando hoje para mudar o amanhã. Clique para baixar o Guia gratuitamente e disponível na íntegra.

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