Atualizado em 19 de maio de 2020 |
Publicado originalmente em 28 de março de 2020 às 13h18
Confira um resumo com as principais informações sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME)
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q é uma doença rara, causada por alterações genéticas que afetam as células conhecidas como neurônios, que controlam os diversos músculos do corpo. A AME 5q é, portanto, uma doença genética e neuromuscular progressiva que, de acordo com o tipo, leva a diferentes níveis de gravidade e comprometimento na vida do indivíduo (1).
A AME 5q foi descrita pela primeira vez há quase 130 anos (2). De lá para cá, diversos estudos foram desenvolvidos, aumentando consideravelmente o conhecimento sobre suas causas.
Causas sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Hoje, sabe-se que ela é causada por alterações no gene SMN1, localizado no cromossomo 5q, daí a denominação AME 5q. Este gene é responsável pela produção da proteína de sobrevivência do neurônio motor, conhecida como SMN (3).
Existem outras AMEs causadas por outros genes, conhecidas como AMEs não-5q (4). Neste website, trataremos somente de AME 5q que será denominada apenas como AME, para maior fluidez da leitura.
Diferentes tipos de Atrofia Muscular Espinhal (AME)
A AME é subdividida clinicamente em cinco tipos, definidos pela idade de aparecimento dos sintomas e pelas habilidades motoras alcançadas. Assim, pessoas com a mesma doença podem apresentar níveis de acometimento e manifestações clínicas diferentes, como indivíduos que não conseguem se sentar de forma independente, indivíduos que se sentam, mas não andam, ou indivíduos que andam mas que podem perder essa habilidade com a progressão da doença (2).
Impacto social e de saúde pública da Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Apesar de ser uma doença rara, a AME tem um impacto social e de saúde pública muito importante: é a maior causa genética de morte em crianças com menos de 2 anos de idade no mundo (2).
A progressão da AME gera um impacto importante na qualidade de vida das pessoas com a doença. Ações e tarefas simples como andar, se alimentar e até mesmo respirar podem se tornar extremamente difíceis, trazendo desafios emocionais e sociais não só para quem tem a doença, mas também para familiares e comunidade próxima (5–10).
A AME é complexa e desafiadora, visto que requer um cuidado integrado envolvendo profissionais de saúde, cuidadores e familiares trabalhando de forma multidisciplinar, além da coordenação e comunicação fluida entre os diferentes serviços e complexidades no sistema de saúde, todos buscando uma melhor qualidade de vida aos pacientes (11,12).
Ainda, quando falamos de AME, devemos também abordar a agenda que não se limita exclusivamente às necessidades médicas. O papel social que as pessoas com AME podem e devem desempenhar, passa pelas oportunidades de acesso às políticas de educação, lazer, cidadania e emprego, e claro, pelo respeito às diferenças.
Reforçar as capacidades individuais do indivíduo com AME é essencial
A todo momento devemos reforçar as capacidades desses, e os entendê-los para além da sua posição enquanto paciente. Dentro desse contexto, temos uma doença com alto impacto social e de saúde pública, na qual a intervenção precoce, farmacológica ou não, melhora a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias.
Referências Bibliográficas
1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120–33.
2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy: A Timely Review. Arch Neurol. 2011;68(8).
3. Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy- determining gene. Cell. 1995;80(1):155–65.
4. Farrar MA, Kiernan MC. The Genetics of Spinal Muscular Atrophy: Progress and Challenges. Neurotherapeutics. 2015;12(2):290–302.
5. Rouault F, Christie-Brown V, Broekgaarden R, Gusset N, Henderson D, Marczuk P, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuro¬muscul Disord. 2017.
6. Hunter M, Heatwole C, Luebbe E, Johnson NE. What Matters Most: A Perspective From Adult Spinal Muscular Atrophy Patients. J Neuromuscul Dis. 2016;3(3):425–9.
7. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh W-SS. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15(1):217.
8. Jeppesen J, Madsen A, Marquardt J, Rahbek J. Living and ageing with spinal muscular atrophy type 2: Observations among an unexplored patient population. Dev Neurorehabil. 2010;13(1):10–8.
9. Higgs EJ, McClaren BJ, Sahhar MAR, Ryan MM, Forbes R. “A short time but a lovely little short time”: Bereaved pa¬rents’ experiences of having a child with spinal muscular atrophy type 1. J Paediatr Child Health. 2016;52(1):40–6.
10. Laufersweiler-Plass C, Rudnik-Schöneborn S, Zerres K, Backes M, Lehmkuhl G, Gontard A. Behavioural problems in children and adolescents with spinal muscular atrophy and their siblings. Dev Med Child Neurol. 2007;45(1):44–9.
11. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: part 1: recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28:103–15.
12. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, et al. Diagnosis and management of Spinal Muscular Atrophy: Part 2: pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197–207.
