Confirmação genética para o diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME)

Atualizado em 22 de maio de 2020 |
Publicado originalmente em 22 de maio de 2020

Para a garantia do diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME), a confirmação genética é necessária

Após a suspeita clínica de Atrofia Muscular Espinhal (AME), o paciente deve ser encaminhado à realização do teste genético para diagnóstico, tendo em vista que a doença é genética (1).O exame é feito por meio de coleta de sangue, de saliva ou raspado de bochecha para a extração de DNA e análise quantitativa do gene SMN1.

Atualmente, essas análises são feitas por meio dos métodos MLPA (do inglês Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification), PCR quantitativa (do inglês Polymerase Chain Reaction) quantitativa ou NGS (do inglês Next Generation Sequencing).

O algoritmo diagnóstico é mostrado na figura abaixo (1). Apesar de alguns testes também propiciarem a quantificação do número de cópias do SMN2, esse dado não é necessário para diagnóstico, mas é importante como complemento para auxiliar na predição da gravidade da doença (1,2).

 

Diagnóstico de pacientes pré-sintomáticos por suspeita familiar

Crianças de casais que já tiveram filhos(as) com AME têm 25% de chance de terem a doença. Por esse motivo, é importante que irmãos(as) de pacientes sejam avaliados para a AME (1).

O diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME) pode ser feito ao nascimento ou até no período pré-natal, utilizando o mesmo teste genético realizado para pacientes sintomáticos (1).

O diagnóstico pré-natal possibilita que intervenções, farmacológicas ou não, sejam realizadas antes do desenvolvimento de sintomas, melhorando o prognóstico (3). Além disso, é essencial que a família passe por um aconselhamento genético.

 

O impacto do momento do diagnóstico sobre o indivíduo com AME e sua família

O momento do diagnóstico é difícil para a família e, por isso, deve ser tratado com cuidado pelos profissionais de saúde. Toda a expectativa que é gerada pela chegada de uma nova criança é abalada profundamente pelo diagnóstico de uma doença grave, que muitas vezes, teve seu diagnóstico demorado.

Nesse momento de fragilidade, é central que a conduta dos profissionais seja humanizada, proporcionando um ambiente de acolhimento e suporte desde o início, mas sem omitir informações da família e, de acordo a faixa etária, dos pacientes.

O impacto emocional e psicológico é considerável, assim, o amparo do paciente e sua família desde o primeiro momento pode ter um impacto positivo em sua qualidade de vida a longo prazo.

Em fato, a conduta humanizada é um dos pilares do sistema público de saúde, conforme preconiza a Política Nacional de Humanização do SUS (PNH-HumanizaSUS), que define essa abordagem como aquela que guia as práticas de atenção e gestão, qualificando a saúde pública no Brasil e incentivando trocas solidárias entre gestores, trabalhadores e usuários (4).

 

Referências Bibliográficas

1. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: part 1: recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28:103–15.

2. Calucho M, Bernal S, Alías L, March F, Venceslá A, Rodríguez-Álvarez FJ, et al. Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: an analysis of 625 unrelated spanish patients and a compilation of 2,834 reported cases. Neuromuscul Disord. 2018;1–8.

3. Tizzano EF, Zafeiriou D. Prenatal aspects in spinal muscular atrophy: From early detection to early presymptomatic intervention. Vol. 22, European Journal of Paediatric Neurology. W.B. Saunders Ltd; 2018. p. 944–50.

4. Ministério da Saúde. HumanizaSUS. 2003. p. 1–19. Disponível em: http://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/humanizasus

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