Certos acontecimentos são emblemáticos para mudanças cruciais em nossas vidas. Em meados de 2015, a professora Débora M.G. Rodrigues, 43 anos, moradora da cidade de Lorena no interior de São Paulo, começou a notar que seu filho Bruno, então com pouco mais de um ano, apresentava dificuldades para se alimentar, tremores e falta de equilíbrio.

Era um quadro diferente de seus outros dois filhos quando tinham aquela idade. A busca por respostas levou Débora a visitar especialistas em sua região.
 

Primeiro diagnóstico do Bruno não apontou Atrofia Muscular Espinhal (AME)

O primeiro diagnóstico apresentado por um neuropediatra apontou que o pequeno Bruno sofria da Síndrome de Klinefelter, uma doença hormonal. No entanto, a informação não convenceu a família, pois as dificuldades que a criança vivenciava não se encaixam com os sintomas da síndrome.

Débora seguiu em frente com outros médicos, que ainda assim não conseguiam um diagnóstico conclusivo sobre o caso.

Na busca pela melhora no desenvolvimento, Bruno passou a praticar natação. Durante uma das aulas, ele teve duas pneumonias após broncoaspirar água e sua situação piorou, a ponto de ser colocado no aparelho de oxigênio em um hospital.

A ausência de respostas não parou Débora e sua família. Foi então que uma médica neuromuscular encaminhou a família para o Hospital das Clínicas em São Paulo. Por meio de um exame genético foi diagnosticado Atrofia Muscular Espinhal (AME).

Clinicamente, Bruno teve sua AME classificada como tipo 3. Essa é a uma forma relativamente menos grave da doença, caracterizada por fraqueza muscular e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurônios motores inferiores da medula espinhal.
 

O diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME) trouxe muitas dúvidas à família

“O Bruno foi o primeiro caso em Lorena e nós ficamos sem chão, foi um momento muito difícil para a família. A notícia mexeu muito com todos da família”, conta Débora. As informações que dispunham os direcionavam para um prognóstico pouco positivo e foi aí que optaram por ocupar o tempo de Bruno com todo o cuidado possível, e passaram a estudar e entender mais a AME, e as possibilidade para que seu filho continuasse avançando e se desenvolvendo, dentro da sua realidade.

Com perseverança e amor as mudanças vieram. Hoje, aos seis anos, Bruno tem muitas atividades que intensificam seu desenvolvimento motor, cognitivo e psicológico: todas as semanas ele participa de sessões de fonoaudiologia, terapia respiratória, motora e ocupacional.

“Recentemente em uma consulta no Hospital das Clínicas, Bruno marcou 44 pontos no exame Hammersmith, que é uma das referências em avaliação neurológica infantil. E ele não teve nenhuma perda motora nos últimos 12 meses, uma vitória e tanto para nós”, conta a mãe orgulhosa. Bruno também evoluiu nos exames de polissonografia (que mede a qualidade do sono, incluindo parâmetros respiratórios) e espirometria (que avalia a função respiratória).

Bruno tem uma vida parecida com as crianças de sua idade, com responsabilidades bem definidas: brincar e ir à escola. “Ele está começando a ler e está indo super bem. Ele adora matemática. É bom de garfo também e hoje anda pela casa com liberdade para ir onde quiser”, revela a mãe.

Débora hoje atua no Ensino Fundamental e também dá aulas para alunos na área de Educação Especial. Sua enriquecedora experiência com o filho Bruno a aproximou de grupos e famílias com filhos AME em todo o Brasil.

Pensando em sua vivência, ela faz questão de deixar uma mensagem de vida: “Não foi fácil, não existe fórmula pronta, é algo que aprendemos dia a dia com ele. Damos valor às pequenas coisas e, como tive filhos muito independentes, cada conquista do Bruno assume um valor totalmente diferente. Claro, como em relação a toda criança existem preocupações, mas também existe muita alegria. Ele agrega muito para nós, é uma experiência transformadora e nos ajuda a sermos melhores. Posso garantir que existe prazer, pois meu filho é meu maior presente”, complementa.

O presente relato foi voluntário, não remunerado, e houve consentimento formal por parte da participante – tanto do direito de reprodução do texto como da imagem. A finalidade é exclusivamente para conscientização sobre a realidade da AME no Brasil. Reforçamos que cada pessoa é única, bem como sua jornada, e que o cuidado deve ser discutido individualmente, com os profissionais adequados.

O filho de Debora Rodrigues, Bruno, foi diagnosticado com AME tipo III.