A triagem neonatal é um conjunto de exames obrigatórios, conhecidos popularmente como teste do pezinho, do olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho, que são fundamentais para identificar um conjunto amplo de doenças em recém-nascidos. Além do diagnóstico, o sistema de triagem também inclui um programa de cuidados com acompanhamento, gestão, avaliação e educação do paciente^1-3. Atualmente, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)  do Sistema Único de Saúde (SUS) engloba apenas seis doenças (hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência da biotinidase) e poderá englobar um total de 53 tipos de doenças, por conta da recente aprovação da Lei 14.154/2021⁴. Quando implementada, a população passará a contar com o rastreamento de uma série de doenças raras, incluindo a AME.

A AME é uma doença rara, de origem genética, em que a produção insuficiente da proteína de sobrevivência do neurônio motor, conhecida como SMN, causa a neurodegeneração e consequente fraqueza e atrofia muscular progressiva⁵. Essa fraqueza leva à dificuldade e eventual perda da habilidade de realização de tarefas cotidianas, como levantar-se, caminhar, sentar-se, alimentar-se de forma independente, escrever ou mesmo respirar. A progressão da doença impacta assim a qualidade de vida não só dos pacientes, como também a de seus familiares e cuidadores^6-7. O diagnóstico precoce permite que cuidados multidisciplinares e farmacológicos sejam implementados de forma célere, aumentando a probabilidade de minimizar a progressão da doença.

Diagnóstico na fase pré-sintomática pode transformar os rumos da AME

O diagnóstico da AME é sempre genético e atualmente pode ocorrer em duas fases: sintomática e pré-sintomática.  Em pacientes sintomáticos, a descoberta costuma ocorrer por suspeita clínica, quando existem atrasos nos marcos motores de desenvolvimento do bebê. Já em pacientes pré-sintomáticos, a doença pode ser identificada quando há histórico familiar ou por meio da triagem neonatal.

A jornada até a descoberta da AME e o consequente atraso no diagnóstico impedem que os cuidados corretos sejam tomados na fase inicial da doença. No entanto, quando a descoberta ocorre nas primeiras semanas de vida, é possível intervir antes mesmo da aparição dos sintomas, evitando que ocorra a disfunção e morte dos neurônios motores e possibilitando um futuro melhor aos pacientes⁸. Por esse motivo, a AME está sendo incluída em diversos programas de triagem neonatal ao redor do mundo.

Engajamento da comunidade AME para antecipar o diagnóstico da doença

A inclusão da AME na triagem neonatal já é uma realidade consolidada em outros países, que estão à frente do Brasil com relação ao curto intervalo de tempo entre os sintomas e o diagnóstico da doença^9-10. A discussão acerca de políticas públicas para a inserção da doença existe há anos, mas só aconteceu em 2021, com a aprovação e sanção da Lei 14.154, que determina a ampliação do teste do pezinho.

Com a aprovação, 53 doenças - muitas delas consideradas raras - poderão ser incorporadas ao teste, de forma escalonada, e a AME entrará na quinta etapa do processo. É mais um marco que pode transformar o futuro da comunidade com a doença, principalmente se a política for implementada com celeridade.

O material deste conteúdo foi desenvolvido com base no policy paper sobre triagem neonatal para a AME, criado em parceria com o IQVIA e associações de pacientes. Confira: clique aqui.

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Referências Bibliográficas

1. Marini de Carvalho T, Pimentel dos Santos H, dos Santos ICGP, Vargas PR, Pedrosa J. Newborn screening: A national public health programme in Brazil. J Inherit Metab Dis. 2007 Aug;30(4):615–615.

2. BRASIL. Ministéro da Saúde. PORTARIA No 822, DE 06 DE JUNHO DE 2001. Brazil; 2001

3. BRASIL. Ministério da Saúde. Triagem Neonatal Biológica: Manual Técnico. Departamento de atenção especializada e temática. 2016

4. BRASIL. Lei N⁰14.154, de 26 de maio de 2021. Altera a Lei n⁰8.069, de 13 de julho de 1990. Diário Oficial da União: seção 1, Brasília – DF, edição 99, página 1. 27 de maio de 2021.

5. Araujo A, Campos P de Q, Giuliani A, Bomfim D, Loriato D, Zanotelli E, et al. Guia de Discussão sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Brasil: Trabalhando hoje para mudar o amanhã. Biogen. 2019. p. 84.

6. Belter L, Cruz R, Jarecki J. Quality of life data for individuals affected by spinal muscular atrophy: a baseline dataset from the Cure SMA Community Update Survey. Orphanet J Rare Dis. 2020 Dec;15(1):217.

7. Klug C, Schreiber-Katz O, Thiele S, Schorling E, Zowe J, Reilich P, et al. Disease burden of spinal muscular atrophy in Germany. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):1–9.

8. Finkel R, Bertini E, Muntoni F, Mercuri E. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9 November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593–602.

9. Lin C-W, Kalb SJ, Yeh W-S. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.

10. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.