Dada a complexidade da doença, é recomendado que um(a) pediatra, neuropediatra, neurologista ou geneticista com amplo conhecimento sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), explique ao paciente e/ou familiares sobre a progressão da doença, manifestações clínicas e prognóstico, a fim de esclarecer os próximos passos.

Juntos, familiares, pacientes (quando apropriado) e o(a) médico(a) especialista responsável devem formular um plano de intervenção multidisciplinar, envolvendo desde suporte nutricional, cuidados respiratórios, cuidados motores, ortopédicos e de reabilitação, cuidados psicológicos e tratamentos.

Além disso, é essencial encaminhar a família para o aconselhamento genético. O aconselhamento é um processo de fornecer às pessoas com AME e seus familiares não somente informações sobre a doença, mas também orientações que englobem o planejamento familiar.

Planejamento familiar é essencial para pacientes recém diagnosticados com AME

Dentro desse planejamento, informações sobre o risco de ocorrência ou recorrência da AME são fornecidas, isto é, quais as chances de uma pessoa com AME ter um filho(a) afetado(a) pela doença ou de um casal ter um(a) filho(a) com a AME; o mesmo vale para familiares com histórico da doença na família.

Devem ser discutidas todas as opções, incluindo triagem de portadores no casal, diagnóstico pré-natal do feto, doação de esperma ou óvulo e fertilização in vitro com diagnóstico pré-implantacional, a fim de ajudar os indivíduos a tomarem decisões médicas e pessoais informadas (1–3).

Além disso, quando de conhecimento, bebês que nasçam de famílias que já tem pessoas com AME devem ser avaliados o quanto antes, sobre diagnóstico da AME.

Referências Bibliográficas

1. Ministério da Saúde. Portaria n.981, de 21 de maio de 2014. 2014. Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0981_21_05_2014.html

2. Serra-Juhe C, Tizzano EF. Perspectives in genetic counseling for spinal muscular atrophy in the new therapeutic era: early pre-symptomatic intervention and test in minors. Eur J Hum Genet. 2019.

3. Swanson A, Strawn E, Lau E, Bick D. Preimplantation genetic diagnosis: Technology and clinical applications. Wis Med J. 2007;106(3):145–51.

O conteúdo discutido foi inspirado no Guia de Discussão sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Brasil: Trabalhando hoje para mudar o amanhã. Clique para baixar o Guia gratuitamente e disponível na íntegra.

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