Atualmente, o diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal (AME) é mais facilmente concluído naqueles que já manifestaram os sintomas da doença, isso porque, apesar de variável, os primeiros sinais podem aparecer logo nos primeiros meses e anos dos pequenos, e progridem rápido¹. Por enquanto, a melhor forma dos pais de familiares identificarem doenças como a AME é acompanhar atentamente os marcos motores dos bebês, mas isso não permite que a doença seja descoberta na fase chamada “pré-sintomática”. Poucos sabem, mas, nesses casos, o diagnóstico da doença torna-se possível por meio da triagem neonatal – permitindo a adequação do tratamento e seu início imediato. Com isso, há perspectivas melhores para os pacientes e família².

Se você tem filhos, com certeza já ouviu falar no teste do pezinho, orelhinha, coraçãozinho e olhinho. Certo? São esses exames que fazem parte da triagem neonatal e que são realizados nos bebês ainda nos primeiros dias de vida deles. Esses testes são obrigatórios e têm extrema importância, uma vez que é por meio deles que os médicos identificam se o bebê tem algum problema de saúde que pode comprometer o seu desenvolvimento futuramente, favorecendo o diagnóstico precoce de diversas doenças³.

De acordo com a Sociedade Internacional de Triagem Neonatal4, a triagem neonatal é considerada uma intervenção médica recomendada para doenças que se enquadrem em quatro princípios:

I. Há benefício direto para o recém-nascido diagnosticado de forme precoce;
II. O benefício é razoável em relação aos custos, financeiros ou não;
III. Existe um teste confiável e adequado para a triagem;
IV. Existe um programa adequado que contenha o teste diagnóstico, aconselhamento, tratamento e acompanhamento de pacientes identificados na triagem.

Aqui no Brasil, os exames compõem o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e são oferecidos gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Muitas doenças raras, incluindo a Atrofia muscular Espinhal, não estão inclusas no programa.

A inclusão da AME já é realidade em outros países, que mostraram os benefícios na identificação da AME por meio de programas de triagem neonatal5-7. Dessa forma, a implementação no Brasil traria benefícios tanto para os bebês quanto para os pais, já que seria possível descobrir a doença ainda antes da sua manifestação e garantir um tratamento mais rápido4. Se estabelecida enquanto política pública de longo prazo, seguindo os princípios estabelecidos para programas do tipo, a triagem neonatal muda todo o cenário da doença, podendo até ser o caminho para um futuro em que os bebês possam ser diagnosticados logo ao sair da maternidade e ter o início de tratamento extremamente precoce, com altas chances de boa qualidade de vida.

Entretanto, ainda há um caminho de desafios para a inclusão da AME na triagem neonatal do SUS, passando por problemas financeiros e logísticos, por exemplo. Para você entender melhor, preparamos um infográfico mostrando como a triagem neonatal pode ajudar a comunidade da doença

Por que apostar na triagem neonatal?

Acompanhar os marcos motores dos bebês é a melhor forma dos pais identificarem doenças como a AME, mas isso não permite que a doença seja descoberta ainda na fase pré-sintomática. Por isso, a implementação da triagem neonatal é fundamental para garantir um tratamento mais rápido e eficaz.

Benefícios para a criança:

• Início precoce do tratamento

• Ganho de qualidade de vida

• Diminuição da mortalidade

Benefícios para os pais:

• Aconselhamento genético que permite planejamento familiar informado

• Identificação de casos pré-sintomáticos

• Melhoria da qualidade de vida

• Perspectivas mais amplas para o futuro

   

Referências Bibliográfias

1. Finkel R, Bertini E, Muntoni F, Mercuri E. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9 November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593–602.

2. Tizzano EF, Zafeiriou D. Prenatal aspects in spinal muscular atrophy: From early detection to early presymptomatic intervention. Vol. 22, European Journal of Paediatric Neurology. W.B. Saunders Ltd; 2018. p. 944–50.

3. Ministério da Saúde. Programa Nacional de Triagem Neonatal. Disponível em: http://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/programa-nacional-da-triagem-neonatal

4. ISNS General Guidelines for Neonatal Screening. Disponível em https://www.isns-neoscreening.org/isns-general-guidelines-neonatal-screening/, último acesso em Maio de 2020.

5. Tizzano EF, Zafeiriou D. Prenatal aspects in spinal muscular atrophy: From early detection to early presymptomatic intervention. Vol. 22, European Journal of Paediatric Neurology. W.B. Saunders Ltd; 2018. p. 944–50.

6. Chien YH, Chiang SC, Weng WC, Lee NC, Lin CJ, Hsieh WS, et al. Presymptomatic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy Through Newborn Screening. J Pediatr. 2017;1–7.

7. Kariyawasam DST, Russell JS, Wiley V, Alexander IE, Farrar MA. The implementation of newborn screening for spinal muscular atrophy : the Australian experience. Genet Med. 2019.