Descobrir uma doença rara é sempre um momento muito delicado, tanto para quem recebe a notícia quanto para quem a comunica. A chegada de um bebê gera um mundo de expectativas nos pais e familiares - e eles podem se frustrar e se abalar emocional e psicologicamente com a descoberta de uma doença. Afinal, nunca esperamos que algo de ruim pode possa acontecer com quem amamos, né?

Ainda que as chances sejam pequenas, devemos sempre estar atentos porque o raro também pode acontecer. E, se acontecer, informação, educação e conscientização são chaves para transformar o amanhã para melhor. É aprender os sinais para agir o quanto antes!

No caso da Atrofia Muscular Espinhal (AME), o diagnóstico impacta, inicialmente, a vida dos pais, uma vez que ele geralmente ocorre quando o paciente ainda é um bebê ou uma criança¹. Por isso, é fundamental que os profissionais da saúde tenham um olhar humanizado e uma postura acolhedora para preparar essas famílias e oferecer todo o suporte que elas precisam para lidar com esse momento tão difícil².

É importante também que os pais acompanhem o desenvolvimento de seus bebês de perto e não hesitem em procurar ajuda ao perceber algo de errado. Entender os atrasos nos marcos motores e sintomas da AME pode parecer complicado para algumas famílias, que, muitas vezes, notam a falta de evolução das crianças ou a perda de certos movimentos e não sabem como agir. Ter esse olhar atento, confiar em seus instintos e buscar profissionais de saúde é sempre a melhor solução³. Insistir quando algo ainda não parece certo, mesmo depois de uma única consulta médica, é também um ato de amor: o caminho até o diagnóstico conclusivo pode ser confuso e longo.

Um relacionamento continuo com médicos é essencial para que todos os envolvidos possam enfrentar a doença e saibam quais medidas precisam ser tomadas em prol de uma maior qualidade de vida. Por se tratar de uma doença rara e altamente complexa, os pais devem procurar por neuropediatras, neurologistas ou geneticistas que tenham amplo conhecimento sobre a AME.

O que fazer após receber o diagnóstico?

Ao ter o diagnóstico, o primeiro passo que deve ser tomado é se informar sobre as causas, consequências e opções de tratamento para a doença. Quanto mais informações - e o quanto antes - a família tiver, mais chances o bebê terá de iniciar um tratamento adequado e efetivo. Esse é o momento de buscar rapidamente por orientações com médicos. Além disso, a família pode procurar Associações de Pacientes próximas que possam acolher e apoiar essa jornada.

Pacientes com AME precisam de cuidados coletivos, por isso familiares e médicos cumprem papéis importantes para garantir que o tratamento da doença seja seguido à risca. É por meio dele que o paciente irá se desenvolver para ter uma vida com menos limitações, mais qualidade de vida⁴ ⁵.

Já nas primeiras consultas, a família e os profissionais de saúde têm o desafio de formular um plano de intervenção multidisciplinar, ou seja, um tratamento com todos os cuidados que o paciente precisa para tratar a AME – a começar pela fisioterapia. Esse plano tem variações de acordo com o grau da doença e pode envolver suporte nutricional e psicológico, cuidados motores e ortopédicos, cuidados respiratórios, cuidados durante emergências e até tratamentos medicamentosos. O esforço é coletivo e envolve um grupo de especialistas formado por fisioterapeutas, nutricionistas, fonoaudiólogos, entre outros⁴ ⁵.

Aconselhamento genético

A AME é uma doença hereditária, por isso, além de receber informações claras sobre ela, os pais e familiares também devem ser encaminhados para um programa de planejamento familiar, chamado de aconselhamento genético.

O aconselhamento genético tem o objetivo de informar e preparar as famílias para possíveis recorrências da doença e oferecer apoio para que essas pessoas tomem suas decisões pessoais. Por meio desse planejamento, é possível saber quais as chances de outro membro da família ter AME ou quais as chances de uma criança com a doença futuramente ter um filho afetado por ela.

Para chegar a esses resultados, os familiares passam por consultas com geneticistas e são apresentados à diversas opções de exames para prever ou diagnosticar a doença de forma precoce – quando há gravidez na família.

E lembre-se: busque apoio e ajuda médica de confiança sempre que necessário!

Referências Bibliográficas:

1. Lin C-W, Kalb SJ, Yeh W-S. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.

2. Ministério da Saúde. HumanizaSUS. 2003. p. 1–19. Disponível em: http://www.saude.gov.br/acoes-e-programas/ humanizasus

3. Chung C, Liu W, Chang C, Chen C, Tang SF, Wong AM. The Relationship Between Parental Concerns and Final Diagnosis in Children With Developmental Delay. 2011;26(4):413–9.

4. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, Simonds AK, Schroth MK, Graham RJ, et al. Diagnosis and management of Spinal Muscular Atrophy: Part 2: pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197–207.

5. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, Wirth B, Montes J, Main M, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: part 1: recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28:103–15.

6. Swanson A, Strawn E, Lau E, Bick D. Preimplantation genetic diagnosis: Technology and clinical applications. Wis Med J. 2007;106(3):145–51.