Você conhece ou já ouviu falar em teste do pezinho, do olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho? Esses exames obrigatórios, feitos nos primeiros dias de vida dos bebês, são fundamentais para o desenvolvimento dos pequenos e fazem parte da triagem neonatal.

É por meio desses testes que os profissionais de saúde conseguem identificar, em poucas semanas após o nascimento, se o bebê pode desenvolver certas doenças antes mesmo deles apresentarem qualquer sintoma. Os testes diagnósticos que compõem a triagem neonatal são capazes de identificar doenças que podem levar a perdas cognitivas e motoras ou até mesmo a morte precoce, em casos mais graves¹.

A triagem neonatal é relevante porque permite que o diagnóstico seja feito o mais cedo possível, dando tempo para que o profissional médico e familiares possam desenvolver o plano de cuidado individualizado, e realizar intervenção multidisciplinar precoce se necessário, e potencialmente mudar o que se esperaria daquela doença.

Triagem Neonatal no Brasil

A primeira doença a compor a triagem neonatal no Brasil foi a fenilcetonúria, em 1976, e em 1980 o país também passou a oferecer triagens para hipotireoidismo congênito. Ambas as doenças são triadas pelo teste do pezinho, que foi implementado pela Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), atual Instituto Jô Clemente, no Estado de São Paulo². Em 1990, a triagem neonatal tornou-se obrigatória por lei para o diagnóstico precoce dessas duas doenças pelo sistema público de saúde³.

Atualmente, seis doenças fazem parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN): hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência da biotinidase^4-5.

Os testes também estão disponíveis na rede privada, em laboratórios e hospitais particulares ou em instituições, onde é possível aumentar o número de doenças triadas por meio das triagens ampliadas e expandidas. A cobertura de doenças na triagem neonatal varia entre os países, de acordo com características geográficas, econômicas, políticas, demográficas e epidemiológicas^6-7.

Entendendo o Programa Nacional de Triagem Neonatal

O PNTN foi implementado em 2001 no Sistema Único de Saúde (SUS), pelo Ministério da Saúde^8-9, com a missão de “promover, implantar e implementar ações visando o acesso universal, integral e equânime, com foco na prevenção, na intervenção precoce e no acompanhamento permanente das pessoas com as doenças incluídas no Programa”¹⁰.

Isso significa que desde 2001, a triagem neonatal não é apenas o exame em si, mas também um programa de integração de cuidados com o paciente, que inclui triagem, acompanhamento, diagnóstico, gestão, avaliação e educação^8-9, seguindo a tríade abaixo^13-14:

Além disso, o PNTN também conta com três pilares que definem os objetivos do programa¹⁵:

• Pilar laboratorial: Responsável por “promover a detecção de doenças genéticas e/ou congênitas em fase pré-sintomática em recém-nascidos”.

• Pilar informacional: Envolve a tríade citada anteriormente e propõe a “agilidade na informação para permitir a intervenção clínica em tempo oportuno”.

• Pilar assistencial: Responsável por “proporcionar tratamento adequado aos pacientes detectados, diminuindo a morbimortalidade”.

Esse sistema é organizado pelos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), que fazem o intermédio entre os laboratórios de coleta, as Secretarias Municipais e Estaduais de Saúde e são responsáveis pelos laboratórios especializados e ambulatórios multidisciplinares que atendem os pacientes triados¹¹.

De acordo com o Ministério da Saúde, desde 2005, mais de 80% da população é coberta pelo PNTN¹², no entanto, estima-se que essa cobertura tenha reduzido para 77,5% (2.2 milhões) de recém-nascidos em 2019, com uma queda de 7,5% com relação a 2018, quando o país tinha 2,4 milhões de triados.

O material deste conteúdo foi desenvolvido com base no policy paper sobre triagem neonatal para a AME, criado em parceria com o IQVIA e associações de pacientes. Confira: clique aqui.

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Referências Bibliográficas

1. Wald NJ. The definition of screening. J Med Screen. 2001/05/26. 2001;8(1):1.

2. Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. Departamento de Atenção Especializada. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal. 2nd ed. Brasilia - DF: Ministério da Saúde; 2004. 128 p.

3. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM). Histórico da SBEM.

4. Leão LL, Aguiar MJB de. Triagem neonatal: o que os pediatras deveriam saber. J Pediatr (Rio J). 2008 Aug;84(4):S80–90.

5. Therrell BL, Padilla CD. Newborn screening in the developing countries. Curr Opin Pediatr. 2018 Dec;30(6):734–9.

6. Therrell Jr. BL. U.S. newborn screening policy dilemmas for the twenty-first century. Mol Genet Metab. 2001/10/11. 2001;74(1–2):64–74.

7. Botler J, Camacho LAB, Cruz MM da, George P. Triagem neonatal: o desafio de uma cobertura universal e efetiva. Cien Saude Colet. 2010;15(2):493–508.

8. Marini de Carvalho T, Pimentel dos Santos H, dos Santos ICGP, Vargas PR, Pedrosa J. Newborn screening: A national public health programme in Brazil. J Inherit Metab Dis. 2007 Aug;30(4):615–615.

9. BRASIL. Ministério da Saúde. Triagem Neonatal Biológica: Manual Técnico. Departamento de atenção especializada e temática. 2016.

10. Coordenação-Geral de Sangue e Hemoderivados D. Programa Nacional de Triagem Neonatal. Ministério da Saúde. 2018.

11. BRASIL. Ministério da Saúde. Triagem Neonatal Biológica: Manual Técnico. Departamento de atenção especializada e temática. 2016.

12. Brasil. Ministério da Saúde. Indicadores da Triagem Neonatal no Brasil. Ministério da Saúde.

13. Marini de Carvalho T, Pimentel dos Santos H, dos Santos ICGP, Vargas PR, Pedrosa J. Newborn screening: A national public health programme in Brazil. J Inherit Metab Dis. 2007 Aug;30(4):615–615.

14. BRASIL. Ministério da Saúde. Triagem Neonatal Biológica: Manual Técnico. Departamento de atenção especializada e temática. 2016.

15. Coordenação-Geral de Sangue e Hemoderivados D. Programa Nacional de Triagem Neonatal. Ministério da Saúde. 2018.